文章摘要
彭威, ，张泽盈 ，肖云彬.FOXP2的c.1604delC移码突变导致儿童言语失用症1例并文献复习[J].神经损伤功能重建,2024,(11):673-675
FOXP2的c.1604delC移码突变导致儿童言语失用症1例并文献复习
  
DOI：
中文关键词: 儿童言语失用症  FOXP2  移码突变  全外显子测序
英文关键词: 
基金项目:
作者单位
彭威1,3 ，张泽盈2 ，肖云彬1 1. 中南大学湘雅医 学 院 附 属 儿 童 医 院/湖南省儿童医 院心血管内科 2. 中南大学湘雅二 医院心血管内科 3. 岳阳市中心医院 儿童医学中心 
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中文摘要:
      目的：加深对叉头框P2基因（FOXP2）基因变异与儿童言语失用症（Childhood Apraxia of Speech，CAS） 关系的理解。方法：全外显子组测序（Whole exome sequencing，WES）用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用 生物信息学工具预测可能的致病突变，并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会 （American Society for Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分进一步评估了该变异的致病性，并进行相 关文献复习。结果：5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促，伴有呛奶症状，体格检查发现患儿营养 不良、生长迟缓，WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC (p. A535Efs*4)。它是一种移码 突变，此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论：在1个CAS病例中展 示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC (p. A535Efs*4)，这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。
英文摘要:
      
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