| 周珍，胡文静，吴丽文，廖红梅，王苗，肖政辉.1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析[J].神经损伤功能重建,2023,(8):491-493 |
| 1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析 |
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| DOI： |
| 中文关键词: 运动障碍 GNAO1基因 全外显子组测序 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:儿童急救医学湖南
省重点实验室（No.
2018TP1028） |
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| 中文摘要: |
| 目的：对1例发作性运动障碍患儿的临床资料和基因变异的特征进行分析，探讨GNAO1基因变异
的临床特点及基因型与表型的关系。方法：收集 2020 年 10 月就诊于我科发作性运动障碍患儿 1 例的临
床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的
检测，并结合文献进行回顾性分析。结果：基因测序结果显示患儿 GNAO1 基因 c.626G＞A 新发错义突
变，诊断为神经发育障碍伴非自主运动（NEDIM）。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献6篇。共15例
NEDIM 患者携带 GNAO1 基因突变，结合本例患儿共有16例。对其基因突变类型及临床资料进行分析。
发现16例NEDIM患者，男9例，女7例；共携带9个GNAO1突变，其中6个错义突变，2个框内缺失和1个剪
接位点突变。错义突变包括：p.Arg209His（3 例）、p.Glu237Lys（2 例）、p.Arg209Cys（1 例）、p.Glu246Lys（2
例）、p.Ala227Val（1例）、p.Arg206Leu（1例）；框内缺失包括：p.Ala338del（1例）、p.Ala301del（1例）；剪接位点
突变包括：c.724-8G＞A（4例）。87.5%（4/16）有运动障碍、81.3%（13/16）有肌张力障碍、62.5%（10/16）有舞
蹈症、37.5%（6/16）有刻板动作、100%（16/16）有发育迟滞。结论：GNAO1基因变异可导致多种临床表型，同
种临床表型，其轻重程度不一。 |
| 英文摘要: |
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