| 康庆云，廖红梅，杨赛，廖彩时，方红军，杨理明.离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析[J].神经损伤功能重建,2021,16(12):774-776 |
| 离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析 |
|
| |
| DOI： |
| 中文关键词: 癫痫性脑病 表型 离子通道 基因突变 |
| 英文关键词: |
| 基金项目: |
|
| 摘要点击次数: 2149 |
| 全文下载次数: 2859 |
| 中文摘要: |
| 目的：探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征，为精准治疗及遗传咨
询提供依据。方法：应用靶向捕获二代测序方法，对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就
诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测
确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料，对其临床特征及基因突变进行分析归
纳总结。结果：33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中，遗传性基因突变4例，新生基因突变29例。其 中，SCN1A 基因突变14例，KCNQ2 基因突变5例，SCN2A 基因突变5例，KCNT1 基因突变4例，GABRB3基
因突变2例，KCNB1基因突变、SCN8A 基因突变、CACNA1A 基因突变各1 例。临床诊断为Dravet 综合征14
例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例，大田原综合征4例，婴儿痉挛症2例，非特异性癫痫性脑病9例。33例
均给予多种抗癫痫药物治疗（其中6例联合生酮饮食）。随访3～43个月，癫痫发作未控制17例，癫痫发作部
分控制10例，癫痫发作控制6例；患儿均有智力及运动发育落后。结论：离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病
常见的遗传性病因，离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病，基因检测可协助病因诊断，并为精准治疗提
供参考。 |
| 英文摘要: |
| |
|
查看全文
查看/发表评论 下载PDF阅读器 |
| 关闭 |