| 陈校文
，时宏娟
，花放.强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习[J].神经损伤功能重建,2019,14(8):425-427 |
| 强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习 |
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| DOI： |
| 中文关键词: 强直性肌营养不良症 临床表现 骨骼肌外症状 治疗 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:国家自然科学基金
（No. 81571469） |
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| 中文摘要: |
| 目的：通过对强直性肌营养不良（DM）16例患者临床资料综合分析，总结其临床特点，结合文献，提高
对该病诊断和治疗水平。方法：收集16例DM患者病例资料，采用描述性统计对本组患者临床表现、实验室
检查、肌活检病理、电生理及基因测序结果进行分析，总结其临床特征及治疗方法。结果：本组资料肌肉强
直发生率50%，萎缩和无力发生率100%；心脏受累发生率81.25%，其中以房室传导阻滞25%最常见，心脏结
构异常发生率31.25%。肌电图表现为强直电位伴或不伴肌源性损害93.75%；肌肉活检HE染色示肌纤维大
小明显不等，内核纤维明显增多，可见数条多核袋纤维。完善基因检查7例，均提示DMPK基因的3’UTR区 的CTG重复数目，超过50次。结论：DM患者临床表型复杂，易漏诊、误诊，早期识别不典型临床症状意义重
大。对于确诊的DM患者，长程的对于骨骼肌外症状尤其是心肺功能管理极为重要。 |
| 英文摘要: |
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