| 陈松洁
，牟英峰
，范佑民
，Bilal Muhammad1
，耿德勤.癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析[J].神经损伤功能重建,2018,13(10):534-536 |
| 癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析 |
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| 中文关键词: 线粒体病 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 癫痫 mtDNA A3243G |
| 英文关键词: |
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| 中文摘要: |
| 目的：分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗。方法：报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患
者的临床资料，结合文献进行回顾性分析。结果：患者青少年期出现癫痫症状，部分性癫痫症状及全面广泛
强直性发作均在病程中有所体现，多联抗癫痫药物控制不佳，外周血基因检测示 mtDNA A3243G 突变
（44.7%），诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）明确。入院后予减轻线粒体负担，改善细
胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转。结合既往国内外文献，进一步分析线粒体病癫痫的机制，发作形式
及治疗原则。结论：癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一，需采取综合治疗。 |
| 英文摘要: |
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